크리스퍼 유전자 가위(CRISPR-Cas9)는 특정 염기서열을 찾는 '크리스퍼 RNA(crRNA)'와 찾아낸 DNA를 잘라내는 'Cas9' 효소가 짝을 이뤄 문제가 있는 유전자를 제거하는 3세대 유전자 편집기술이다. 4세대 유전자 편집기술의 하나인 프라임 편집은 프라임 편집 가이드 RNA(pegRNA)와 한 가닥의 DNA만 절단하는 역전사 효소 및 Cas9 변형 효소로 문제 있는 DNA의 염기서열 자체를 바꿔 쓰바다이야기릴게임 는 방식으로 결함이 발생한 유전 명령을 수정한다. Dl 프라임 편집기술이 처음으로 사람 치료에 직접 적용됐다. 19일(현지시각) 미국 생명공학회사 '프라임 메디슨'의 발표를 토대로 과학전문지 《네이처》가 보도한 내용이다. 프라임 메디슨의 연구진은 다양한 면역세포를 무력화시키는 유전변이로 인해 발생하는 만성육아종질환(CGDAP시스템 주식 )이 있는 18세 미국 청소년 치료에 이 기술을 적용했다고 밝혔다. 백혈구의 일종인 호중구가 제 기능을 하지 못하던 이 청소년은 치료를 받고 한 달 뒤 호중구의 3분의 2에서 중요한 효소의 기능이 회복돼 면역체계가 크게 향상됐으며 심각한 부작용도 보이지 않았다고 연구진은 보고했다. 이 연구결과는 아직 동료 심사 학술지에 게재되지 않았다. 만원으로 프랑스 파리에 있는 네케르 병원의 유전자치료 전문가인 안나리타 미치오 박사는 "치료가 성공했는지 확인하기에는 너무 이르며 편집된 줄기세포가 번성하고 있는지 확인하려면 6개월에서 1년이 걸릴 것"이라고 지적했다. 그럼에도 그는 해당 난치성 질환 치료에 대한 유망한 접근방식이라는 점을 인정했다. 이러한 초기 성공 징후에도 불구하고 프라임 메디10원야마토게임 슨 PM359라는 해당 치료법을 더 이상 자체적으로 개발하지 않을 것이라며 현재는 "회사 외부에서 PM359의 지속적인 임상 개발을 위한 옵션을 모색 중"이라고 밝혔다. 희귀유전질환을 앓는 환자수가 적기 때문에 경제적 채산성이 맞지 않기 때문이다. 프라임 메디슨의 공동설립자이자 미국 하버드대와 매사추세츠공대(MIT)가 공동 운영하는 브로드연구소의 데이비드 장기보유주식추천 류 교수(분자생물학 및 유기화학)는 "과학은 많은 환자들이 이러한 유전자 편집 치료의 혜택을 받을 수 있을 만큼 충분히 발전했지만 결국 과학 기술의 문제가 아니라 경제적 문제로 귀결된다"고 말했다. 현재 의료시장에 나온 유일한 유전자 편집 치료법은 크리스퍼 유전자가위 치료법이다. 겸상 적혈구 빈혈과 베타 지중해성 빈혈증(β-thalassaemia)이라는 두 가지 혈액 질환에 대한 치료법이다. 그러나 이 치료법은 1회 투여당 200만 달러(약 28억 원) 이상의 비용이 들며 미국과 영국에서 출시가 더디게 진행되고 있다. 하지만 개선된 게놈 편집 방법이 등장하면서 크리스퍼 유전자가위를 넘어서는 다양한 치료 옵션이 등장할 것으로 기대된다. 미국 서던캘리포니아대(USC) 켁의대 조셉 하시아 교수(의료유전자학)는 "마치 아이폰을 업그레이드하는 것처럼 새로운 버전이 출시되고 도구가 지속적으로 개선되고 있다"고 말했다. 개별 DNA '철자'를 대체하는 프로그래밍 가능한 시스템을 제공하는 '염기 편집(base editing)'이라는 또 다른 4세대 유전자 편집기술을 사용하는 여러 임상 시험도 진행 중이다. 지난주 발표된 치명적 대사 장애를 갖고 태어난 아기를 위한 세계 최초의 개인 맞춤형 치료법에도 염기 편집이 적용됐다. 프라임 편집은 크리스퍼 유전자가위나 염기 편집보다 더 다양하고 예측 가능하며, 프로그래밍 가능한 방식으로 DNA 조각을 다시 쓰거나 삽입하거나 삭제할 수 있다. 만성육아종질환은 삭제된 두 철자를 DNA 서열에 삽입해 교정할 수 있다. 이는 크리스퍼 유전자가위나 염기편집으로는 안정적으로 수행할 수 없지만 프라임 편집으론 가능하다. 프라임 메디슨의 치료법은 환자의 혈액 줄기세포를 추출해 편집한 뒤 다시 환자의 몸에 주입하는 복잡한 과정을 거친다. 그래서 치료 비용을 증가시킨다. 각 수혜자마다 치료법을 새로 만들어야 하고, 편집된 세포를 받기 전에 각 수혜자는 혹독한 화학 요법을 거쳐 남아 있는 원래 줄기세포를 죽이고 편집된 세포를 위한 공간을 만들어야 한다. 프라임 메디슨은 프라임 편집 치료법을 계속 개발하겠지만 체내에 직접 투여할 수 있는 치료법에 중점을 둘 것이라고 밝혔다. 여기에는 낭포성 섬유증(CF)과 두 가지 간 질환에 대한 잠재적 치료법이 포함돼 있다. 한건필 기자 (hanguru@kormedi.com)
