생후 2개월 만에 희귀 유전자 질환인 척수성 근위축증(SMA) 진단을 받은 영국의 5세 소년이 치료제 ‘졸겐스마(Zolgensma)’를 투여받은 지 4년 만에 기적적으로 걷게 됐다. SNS 캡처


생후 2개월 만에 희귀 유전자 질환인 척수성 근위축증(SMA) 진단을 받은 영국의 5세 소년이 ‘세계에서 가장 비싼’ 치료제를 투여받은 지 4년 만에 기적적으로 걷게 됐다.
2일(현지시간) BBC, 피플 등 외신에 따르면 영국 에식스 출신의 에드워드는 태어난 지 두 달쯤 됐을 때 척수성 근위축증 진단을 받았다.
척수성 온라인골드몽 근위축증은 척수의 전각 세포가 손상돼 근육으로 가는 운동 신호가 전달되지 못하면서 근육이 점점 약해지는 유전성 희귀 질환으로, 영유아기에 많이 발병한다. 특히 1형 SMA를 가지고 태어난 아이들은 평균 수명이 2년에 불과할 정도로 치명적인 질환이다. 시간이 갈수록 근육이 너무 퇴화돼 숨 쉬는 것조차 쉽지 않게 되기 때문이다.
에드워드는 생 릴게임뜻 후 5개월 무렵인 2021년 영국 국가보건서비스(NHS)를 통해 스위스 제약사 노바티스가 개발한 치료제 ‘졸겐스마(Zolgensma)’를 맞았다.
이 약물은 1회 투여 비용이 약 179만 파운드(약 34억 8000만원)에 달해 세계에서 가장 비싼 의약품으로 불린다. 당시 NHS 잉글랜드는 제약사와의 비공개 협상을 통해 해당 약에 대한 국민 게임몰릴게임 무상 의료 서비스를 승인한 바 있다.
치료 4년이 지난 현재, 에드워드는 독립적으로 걷기 시작하는 등 불가능해 보였던 발달 지표들을 달성하고 있다. 그의 어머니 메건 윌리스는 BBC와의 인터뷰에서 아들이 최근 학교에 입학해 친구들을 사귀고 있으며, 수영과 제트스키를 즐기는 등 평범한 5세 아이와 다름없는 생활을 하고 있다고 전했다.
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생후 2개월 만에 희귀 유전자 질환인 척수성 근위축증(SMA) 진단을 받은 영국의 5세 소년이 치료제 ‘졸겐스마(Zolgensma)’를 투여받은 지 4년 만에 기적적으로 걷게 됐다. SNS 캡처


에드워드는 지난 10월 야마토게임다운로드 이중 고관절 치환술을 받았고 향후 휠체어 사용 가능성도 남아 있으나, 가족들은 에드워드가 보여준 믿기지 않는 진전에 깊은 자부심을 느낀다고 밝혔다.
에드워드의 치료 과정이 순탄하기만 했던 것은 아니다. 어머니 메건은 아들을 전담 간호하기 위해 직업을 포기했으며, 가족은 주 5회 진행되는 물리치료 등 지속적인 민간 요법 비용을 마련하기 위해 고군분투하고 있다. 지난 5년간 모금 사이트 ‘고펀드미’를 통해 약 17만 파운드(약 3억 3000만원)를 마련했으나, 치료비 부담으로 인해 현재 재차 모금을 진행 중인 것으로 알려졌다.
NHS 잉글랜드의 전문 위탁 의료 책임자인 제임스 팔머 교수는 에드워드의 사례에 대해 “혁신적인 유전자 치료가 제공한 놀라운 혜택을 지켜보는 것은 큰 기쁨”이라며 “에드워드를 포함해 150명 이상의 아동이 이 단 한 번의 투여로 삶의 큰 변화를 맞이했다”고 평가했다.
그는 의학 기술의 급격한 발전에 힘입어 향후 더 많은 난치성 질환이 치료 가능해질 것이라는 낙관적인 전망을 덧붙였다.
이보희 기자