성인 NF1-PN 환자에서도 코셀루고(성분명 셀루메티닙)의 임상적 유효성이 확인되며 치료 패러다임 변화에 대한 기대가 커지고 있다. 반면 급여 적용은 여전히 소아 환자에만 머물러 있어, 성인 환자에 대한 치료 공백과 제도 개선 필요성이 다시 한번 제기됐다.

한국아스트라제네카는 4일 기자간담회를 열고 코셀루고 성인 적응증 확대를 배경으로 글로벌 3상 임상(KOMET) 결과와 국내 치료 데이터를 공개했다.




왼쪽부터?서울아산병원 의학유전학센터 이범희 교수, 서울아산병원 야마토게임 의학유전학센터 황수진 교수. 김이슬 기자


성인에서도 종양 감소 확인…삶의 질 개선 기대
코셀루고는 증상이 있고 수술이 불가능한 총상신경섬유종(PN)을 동반한 신경섬유종증 1형(NF1) 치료제로, MEK1/2를 선택적으로 억제해 종양 성장을 늦추는 경구 치료제다. 국내에서는 202 바다이야기APK 1년 소아·청소년 환자 대상으로 허가된 이후 지난해 12월 성인 환자까지 적응증이 확대됐다.
NF1은 피부와 중추신경계에 동시에 이상이 나타나는 희귀 유전질환으로, 전체 신경섬유종증의 90% 이상을 차지한다. 총상신경섬유종이 동반될 경우 통증과 외형 손상, 장기 압박은 물론 악성화 가능성까지 있어 조기 치료가 중요하다.
바다이야기디시 서울아산병원 의학유전학센터 황수진 교수는 성인 적응증 확대 근거가 된 KOMET 연구 결과를 소개하며 "코셀루고 투여군은 위약군 대비 빠르고 의미 있는 종양 부피 감소 효과를 보였다"고 설명했다. KOMET 연구는 성인 NF1-PN 환자 145명을 대상으로 진행된 글로벌 3상 임상으로, 객관적 반응률은 코셀루고군 20%로 위약군(5%) 대비 통계적으로 유의 바다이야기릴게임2 한 차이를 나타냈다.
서울아산병원 의학유전학센터 이범희 교수는 국내 환자 데이터를 공유하며 "성인 환자에서도 PN 부피가 안정적으로 감소했고, 일부 환자에서는 삶의 질과 인지 기능 개선도 확인됐다"며 "종양 감소를 넘어 질환 전반에 긍정적인 영향을 주는 치료 옵션"이라고 평가했다.
"허가 확대에도 급여 공백"…성인 환자 오징어릴게임 치료 접근성 한계
그러나 허가 확대와 달리 급여는 여전히 만 3세 이상 18세 이하 소아 환자에만 제한적으로 적용되고 있다. 성인 환자는 비급여로 치료를 이어가야 하는 상황이다. 이범희 교수는 "NF1은 소아기에 끝나는 질환이 아니라 평생 이어지는 희귀 유전질환"이라며 "약물 치료 시대가 열렸음에도 성인은 여전히 급여 공백에 놓여 있다"고 지적했다.
이 같은 제도적 한계는 환자 현장에서도 이미 문제로 드러났다. 지난해 신경섬유종 환우회는 급여 적용 기준과 치료 연속성 문제 해결을 촉구하며 공개적으로 목소리를 냈다. 소아기에 급여 치료를 시작한 환자가 성인이 된 이후에도 동일한 임상 자료를 제출했음에도, 심사 과정에서 기준 해석이 달라지며 급여가 중단된 사례가 발생했다는 것이다.
의료진 "희귀질환 치료, 감시 아닌 지원 필요"
의료진 역시 과도한 심사 기준과 급여 삭감 논란 이후 강화된 심사 환경에 대한 부담을 토로했다. 이 교수는 "고가 희귀질환 약이라는 이유로 치료 전반이 지나치게 감시받는 느낌"이라며 "의학적으로 필요해 치료를 시작했는데 중간에 급여가 끊기면 병원과 의료진이 감당해야 할 부담이 크다"고 말했다.
이어 "대표적인 삭감 사례가 지난해 한 차례 있었지만 추가 자료 제출로 급여 중단은 막을 수 있었다"며 "이후 요구되는 서류와 심사 건수가 눈에 띄게 늘어 사실상 블랙리스트에 오른 것 같은 분위기"라고 덧붙였다.
치료 중단이 환자에게 미치는 영향도 적지 않다는 설명이다. 그는 "코셀루고는 고가 약제인 만큼 급여가 끊기면 개인 부담으로 치료를 이어갈 수 있는 환자는 거의 없다"며 "실제 급여 승인 지연으로 수개월간 치료가 중단된 환자에서 종양이 다시 커지는 양상이 관찰됐다"고 전했다.
특히 총상신경섬유종은 갑자기 빠르게 커질 수 있으며, 이 과정에서 악성으로 진행될 가능성도 있다. 이 교수는 "악성화되면 생명을 위협하는 상황까지 갈 수 있어 치료 연속성이 무엇보다 중요하다"며 "현재 급여가 중단되면 환자가 선택할 수 있는 대안은 사실상 없다"고 강조했다.
현행 급여 기준이 지나치게 제한적이라는 지적도 나왔다. 현재 코셀루고는 수술이 불가능한 총상형 환자만 급여 대상이지만, 미만형 병변이나 수술 이후 재발 예방 목적으로 치료가 필요한 환자 역시 적지 않다는 설명이다.
이 교수는 "임상 현장에서는 더 다양한 환자군에서 약물 치료 필요성이 존재하지만, 현재 제도 안에서는 접근 자체가 어렵다"며 "희귀질환 특성을 반영한 보다 유연한 급여 체계와 치료 연속성 보장이 필요하다"고 말했다.